Arsenal-l.ru

Я и Мама
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетические анализы при планировании беременности

Генетика

Прайс-лист

Название услугиЦена / рубСпециалист
Консультация генетика1100Сорокина Елена Владимировна
Кариотипирование3000Готовность результата 7 дней
HLA-типирование (обследование 2-х человек)15900Готовность результата 14 дней
Мутации генов (1 исследование)560Готовность результата 3-5 дней

Вы можете ознакомиться с полным прайсом услуг

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Цены на услуги

Отзывы о клинике

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Генетический анализ: что это?

При желании иметь ребенка пара должна сдать несколько анализов. Один из них генетический анализ при беременности. Это метод исследования, при котором можно будет понять, насколько велика вероятность развития у будущего младенца тех или иных генетических заболеваний. Это анализ, который показывает риск рождения ребенка с отклонениями. Он не является стопроцентно достоверным и может служить лишь рекомендацией для пары, желающей иметь детей. Но в большинстве случаев результаты заставляют молодых людей задуматься и принимать решение о наступлении беременности.

Генетический анализ при планировании беременности позволит будущим родителем четко понимать, какая степень риска рождения нездорового ребенка существует именно у них. Ведь каждый анализ – это подсчет и изучение индивидуальных особенностей мужчины и женщины, что позволяет делать выводы максимально точно и эффективно. Если результаты генетического анализа эффективны, пара может безбоязненно планировать беременность и наслаждаться этим новым состоянием, не волнуясь, что их будущий малыш может иметь генетические неполадки.

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

  • если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
  • при повторяющемся невынашивании;
  • при замершей беременности;
  • при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

  • задержка полового развития;
  • первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
  • вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
  • привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
  • бесплодие;
  • наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

б) Инвазивные методы диагностики

Суть метода: исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Учитывая инвазивность метода, возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода.

  • амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
  • биопсия хориона – исследование ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки). Проводится в 10-12 недель беременности.
  • кордоцентез – исследование пуповинной крови плода. Проводится после 18 недель беременности.

Данные исследования проводятся на выявление хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличие носительства моногенных заболеваний, а также определение пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

В тех случаях, когда не представляется возможным выбор здорового эмбриона, с целью предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

В настоящее время молекулярно-цитогенетические методы позволяют провести диагностику всех описанных наследственных генетических нарушений. И у супругов, собирающихся стать родителями, имеется возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность развивается нормально.

Лечение тромбофилии:

В связи с большим количеством осложнений, связанных с беременностью, лечение тромбофилии представляет собой важную проблему и требует комплексного подхода. Лечение тромбофилии должно быть одним из ключевых моментов при планировании беременности у женщин, имеющих врожденную или приобретенную форму данного заболевания.

Коррекция тромбофилии при беременности и в момент её планирования, нормализация системы гемостаза в первом триместре беременности значительно снижает частоту невынашивания, улучшает прогноз беременности и способствует благоприятным исходам, как для матери, так и для плода.

Для чего нужны исследования биоматериалов?

Проведение всех анализов еще на этапе планирования беременности (периконцепционная профилактика) позволит снизить риск рождения малыша, имеющего врожденные дефекты. К примеру:

  • генетические патологии;
  • наличие микроэлементов и витаминов, которые нужны для правильного развития всех систем и органов плода;
  • гормональные сбои, хронические болезни, инфекции.

Также на этом этапе можно определить, поддаются ли выявленные факторы коррекции или нет. В некоторых случаях паре достаточно просто заранее пролечиться. По результатам исследования определяется степень риска появления в семье ребенка с патологией:

  • Высокая — выше 20%. В такой ситуации врачи не советуют торопиться с беременностью, так как, в большинстве случаев, младенец будет иметь серьезные заболевания. В таком случае пара может прибегнуть к услугам доноров.
  • Средняя — от 10 до 20%. Существует небольшой риск возникновения патологий у малыша. Женщине, на протяжении всей беременности, обязательно нужно будет наблюдаться у врача.
  • Низкая — менее 10%. Этот показатель говорит о том, что у пары будет здоровый ребенок.

Полученный результат, ни в коем случае, не нужно воспринимать как окончательный приговор. Со временем ситуация может измениться. Поэтому обследование желательно повторить через некоторое время.

Как проходит генетическое обследование?

Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22 .

Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)

Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Что делать, если скрининг выявит генетические нарушения?

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Пять причин пройти генетическое обследование в «Дельтаклиник»:

  • Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
  • Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
  • ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
  • Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
  • Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика ссоставлением персональной профилактической программы!

Стоимость генетического скрининга в «Дельтаклиник»:

Наименование услуги

Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация)

В комментариях запрещено использовать материалы рекламного характера и (или) использовать нецензурную лексику (мат), включая завуалированную.

Ваш комментарий успешно отправлен, после проверки администратором он будет опубликован на сайте.

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена (рубли РФ)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лаб.заключение и интерпретация)19 500,00

Посмотрите все цены

Нажимая на кнопку «Записаться», Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

Читать еще:  3 неделя беременности признаки и ощущения что нужно знать
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector