Arsenal-l.ru

Я и Мама
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Скрининг I триместра

Скрининговое обследвование – комплекс диагностики, который состоит из УЗИ и лабораторного исследования. Основная задача такого подхода – сформировать полноценную картину о том, каким образом происходит формирование и развитие тканей, соответствие процессов норме, предупреждение патологии.

Во время первого скрининга проводят биохимический анализ крови, который регистрирует вероятность развития пороков, обнаруживает или исключает хромосомные заболевания, такие как: болезнь Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Ультразвуковое скрининговое исследование проводится на оборудовании экспертного уровня. Врач ультразвуковой диагностики детально изучает уже сформировавшиеся органы и системы к этому времени.

Ультразвуковое исследование производится двумя способами:

  • Трансабдоминально – привычная форма УЗИ через поверхность живота. Важно помнить, что перед обследованием мочевой пузырь должен быть полон. Рекомендуется выпить 1-1,5 литра воды за час до диагностики.
  • Трансвагинально – Ультразвуковое исследование специальным датчиком, который вводят во влагалище. Мочевой пузырь должен быть пуст. Является более информативным методом, который не требует подготовки, нежели трансабдоминальное УЗИ.

Безопасно ли УЗИ во время беременности.

Ультразвуковое исследование – неинвазивный метод диагностики, который основан на отражении звуковых волн от разных тканей и считыванием их датчиком. Ультразвук нетоксичен, нерадиоактивен. Поэтому этот вид обследования абсолютно безопасен и проходит безболезненно.

В нашем центре проводится УЗИ на современном высокотехнологичном оборудовании компетентными врачами ультразвуковой диагностики. По окончании обследования выдается заключение с распечатанными фотографиями ультразвукового исследования.

Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода

Cегодня направление «МЕДИЦИНА ПЛОДА» становится все более востребованным в практической деятельности специалистов по пренатальной диагностике.

Что означает это понятие? Это комплекс углубленных медицинских обследований во время беременности, направленных на раннее выявление хромосомных, генетических патологий, пороков развития плода.

Ультразвуковые исследования на аппаратах экспертного класса

Важное значение для УЗИ во время беременности имеет качество оборудования. Аппараты Voluson экспертного класса, которыми оснащены кабинеты УЗИ во всех филиалах клиники, обладают электронной 4D-визуализацией со сверхбыстрым получением объемов и гибкими форматами изображений, режим HDliveSilhouette помогает оценить здоровье плода на ранних стадиях развития, а режим HDliveFlow обеспечивает повышенную анатомическую реалистичность сосудистых структур. Сейчас в филиале на Кирова для проведения УЗИ во время беременности установлен аппарат Voluson E10.

Во время УЗИ в формате 4D кроме проведения диагностики можно проследить за движениями малыша, увидеть как он улыбается, рассмотреть черты лица и даже узнать на кого похож малыш. Для этого на УЗИ вместе с будущей мамой приходит и папа.

Во время беременности очень важно соблюдать все рекомендации Вашего лечащего врача.

Немаловажное значение имеет визит к врачу генетику, с которым Вы сможете рассмотреть возможные риски наследования генетических или возникновения хромосомных заболеваний.

Рекомендуемый график проведения УЗИ во время беременности:

  1. Спустя 5 дней задержки прихода месячных. Предварительно сделать анализ крови на содержание ХГЧ.
  2. На сроке 7-10 недель для определения эмбриона и его сердцебиения, уточнения срока беременности по размеру эмбриона.
  3. Первый скрининг на сроке 12-14 недель. Это обязательное исследование для всех беременных. Цель-исключить скелетную патологию, выявить риск возникновения синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и некоторых других заболеваний. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализом венозной крови матери на белок РАРР-а и гормон b-хгч.
  4. На сроке 16-18 нед. — оценка длины шейки матки, выявление ИЦН (истмико-цервикальной недостаточности).
  5. Второй скрининг на сроке 20-22 недель. Так же обязательное исследование для всех беременных. Цель-провести оценку развития плода в соответствии со сроком беременности (фетометрия), плаценты и количества околоплодных вод. Проводится в комплексе с биохимическим скринингом — анализ венозной крови матери на гормоны b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол.
  6. На сроке 24-28 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода.
  7. Третий скрининг на сроке 32-34 нед.- оценка развития органов плода, положения, степень зрелости и высоту стояния плаценты, готовность к родам.
  8. На сроке 36-38 нед. — допплерографическое исследование кровоснабжения матки и плода, оценка вероятности внутриутробной гипоксии плода, готовность к родам.

Количество УЗИ во время беременности у каждой пациентки может быть разным: скрининговые исследования обязательны в определенные сроки, а все другие — назначаются врачом, наблюдающим Вашу беременность.

Что такое скрининг по программе ASTRAIA?

Это первый скрининг, включающий ультразвуковую и биохимическую части, с оценкой риска специальной программой. Ультразвуковую часть скрининга проводят специалисты с сертификатом FMF, получение которого требует специальной подготовки и опыта работы. Специалисты клиники «Здоровье женщины» владеют таким сертификатом.

Что такое НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ) ?

НИПТ проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамочки. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.

PrenaTest — НИПТ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии
PrenaTest основной — НИПТ на синдром Дауна и пол плода
PrenaTest расширенный — НИПТ на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, анеуплоидии по половым хромосомам, пол плода

  • выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных патологий;
  • повышенном риске в результате биохимического скрининга в 1 и 2 триместрах;
  • диагностировании хромосомных патологий в семье;
  • выявлении риска врожденного порока развития у плода;
  • возраст будущей мамочки более 35 лет

Высокая диагностическая точность: выявление хромосомных патологий с точностью до 99,9%

Информативность: дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (по 13-й паре хромосом), Х и Y- сцепленные с полом наследственные патологии

Читать еще:  Как происходит выскабливание при замершей беременности?

Простота: тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей мамы. Раннее проведение теста — с 9й недели беременности. Возможность проведения теста на протяжении всей беременности.

Определение пола плода по крови матери

  • c 9 недель беременности
  • точность свыше 99%
  • 100% безопасно для будущей мамочки
  • результат в течение 10 рабочих дней
  • оригинальный бланк заключения

Технология определения пола плода по крови матери основана на выявлении участка ДНК плода, характерного для Y-хромосомы. Его наличие говорит о мужском поле плода, отсутствие — о женском.

Определение резус-фактора крови плода по крови матери

  • c 10 недель беременности
  • точность свыше 99%
  • 100% безопасно для будущей мамочки
  • результат в течение 10 рабочих дней

В крови беременной женщины содержится ДНК плода. Наличие трех выявленных экзонов гена RHD ДНК плода у резус-отрицательной женщины свидетельствует о положительном резус-факторе, их полное отсутствие — об отрицательном.

ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Если при ультразвуковом исследовании были найдены признаки хромосомной патологии плода, то для более точной диагностики пациентке рекомендуются провести инвазивную пренатальную диагностику, а именно — взятие (биопсия) ворсин хориона для проведения хромосомного анализа. Клетки ворсин хориона идентичны клеткам плода, поэтому исследование на этом биологическом материале даст результат с точностью 99,9%.

Безопасность: людая процедура может иметь риск осложнений. Врач, направляя будущую мамочку на такую диагностику, сопоставляет индивидуальный риск хромосомной патологии плода и риск прерывания беременности. Процедура проводится исключительно в стерильных условиях в операционной и при соблюдении необходимых правил, на сроке до 14 недель. На более поздних сроках на месте хориона образуется плацента.

Далее, после взятия биоматериала, проводится хромосомнео исследование. Анализ установливает нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы, выявить причину хромосомной патологии и в случае недифференцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития., малыми аномалиями развития, множественными пороками развития. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импритинга, близкородстевнных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. В некоторых случаях, по результатам исследования может быть рекомендовано обследование родителей.

Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода

государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ярославской области

«Клиническая больница № 2»

  • Главная
  • Новости
  • Пациенту
  • Отделения и Специалисты
  • Профилактика
  • Материнство

Пренатальный скрининг – комплекс обязательного обследования беременных, направленного на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.

Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности.

Виды исследований в рамках пренатального скрининга

  • Биохимические анализы крови
  • Ультразвуковые исследования.

Комплекс биохимических и ультразвуковых исследований представляет собой комбинированный скрининг.

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге

  • Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
  • Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
  • Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) (только во втором триместре)
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Смит-Лемли-Опица
  • Немолярной триплоидии
  • Синдром Патау

Биохимические (гормональные) показатели пренатального скрининга

В первом триместре — свободная β-субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A).

Первое скрининговое обследование проводится в сроке 11 недель – 13 недель и 6 дней от первого дня последней менструации и включает в себя ультразвуковое обследование и определение сывороточных маркеров (РРАР и в – ХГЧ) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При расчете риска учитываются :

  • возраст пациентки
  • вес
  • соматическая патология
  • курение
  • ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий ( толщина воротникового пространства , носовая кость, кровоток в венозном протоке и др.)
  • биохимические маркеры ( РРАР и в-ХГЧ )

На основании расчетов формируются группы риска по хромосомной патологии: группа низкого риска не нуждается в дальнейшем углубленном дообследовании и наблюдается в женской консультации по установленным стандартам.

Женщины, которые попали в группу высокого риска по хромосомной патологии направляются на медико — генетическое консультирование в областной перинатальный центр и дальнейшее дообследование с помощью инвазивных методов.

Как получить услугу

В условиях женской консультации ГАУЗ ЯО КБ №2 можно пройти пренатальный скрининг

запись по телефону – 8(4852) 48–74-73

с 8:00 до 15:00 в будние дни

При прохождении скрининга просим Вас иметь при себе:

  • направление от врача акушера-гинеколога
  • паспорт
  • полис ОМС
  • страховое пенсионное свидетельство (СНИЛС)

Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

Читать еще:  Дюфастон помощь во время планирования беременности

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

  • отсутствие носовой кости (аплазия);
  • изменение ее длины (гипоплазия);
  • изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Читать еще:  ЭКО когда имплантируется эмбрион после переноса
Срок, недель11121314
Длина НК, мм1,41,82,32,5

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 — начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям [4].

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

  1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
  2. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11-13 weeks//Prenatal diagnosis. 2011, 31: 7-15.
  3. Nicolaides K.H. Пер. с англ. Михайлова А., Некрасовой Е. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. С.-Петербург, 2007. ИД «Петрополис», 142 с.
  4. http://www.fetalmedicine.org/the-11-13-weeks-scan
  5. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
  6. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
  7. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
  8. Sonek J.D., Mckenna D.,Webb D.,Croom C., Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
  9. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Aug;22(2):131-4.
  10. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
  11. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Следует также учитывать, что разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест активно применяется во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Широкое применение неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению.

Также на сроке 11-13,6 недель беременности проводится программа «Комбинированной оценки риска хромосомной патологии и гестоза», которая позволяет оценить риск наличия хромосомной патологии плода и одновременно рассчитать риск развития преэклампсии.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector