Arsenal-l.ru

Я и Мама
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как наследуется гемофилия и современные способы лечения заболевания

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Заболевание гемофилия

Свёртываемость крови – это процесс, который останавливает кровопотерю в случае повреждения сосуда. Основную роль в нем играют факторы свёртываемости

Вкратце, реакция на повреждение стенки сосуда состоит из двух этапов:

  • Первичный спазм и блокирование раны тромбоцитарными клетками;
  • Коагуляция – образование белка, который формирует тромб для закупорки сосуда. Обычно эта процедура занимает около десяти минут. После того, как сосуд восстановит свою целостность, этот тромб рассосётся. Образование белка зависит от тринадцати факторов, и нарушения хотя бы в одном из них не дают крови сворачиваться.

При гемофилии мутирует ген, который отвечает за один из этих факторов, и кровь не образует тромба, закупоривающего повреждённый сосуд. Как следствие, кровотечение продолжается.

Чем опасна гемофилия?

Гемофилия вызывает продолжительные кровотечения, и как следствие, повреждения органов и суставов, анемию.

Все кровоизлияния вызывают болевой синдром. Со временем суставы деформируются, мышцы больного подвергаются атрофии. Человек становится инвалидом.

Национальный центр лечения гемофилии

Медицинский центр Шиба в Израиле предоставляет всестороннее обслуживание пациентам, страдающим гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови. Опытные, высококвалифицированные врачи нашего центра осуществляют диагностику, лечение и наблюдение за пациентами с расстройствами коагуляции. Кроме того, Шиба предоставляет третичную медицинскую помощь и принимает на лечение пациентов со сложными заболеваниями со всей страны.

Гемофилия – это врожденная коагулопатия, характеризующаяся нарушением свертываемости крови. Ее причиной является отсутствие (или низкий уровень) определенных факторов – особых белков, необходимыми для гемокоагуляции. Лечение гемофилии заключается преимущественно в предотвращении и контролировании кровотечений, а также в устранение связанных с ними осложнений. Вид лечения зависит от типа болезни и тяжести состояния пациента.

Читать еще:  Катаральный синусит – виды и лучшие методы лечения

Будучи всемирно известным Учебным центром терапии гемофилии, мы следим за новейшими методиками лечения для посильного улучшения качества жизни каждого пациента. Наши врачи и опытные координаторы клинических исследований (которые получили “отлично” от Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США) принимают активное участие во многих исследованиях, в том числе и в разработке революционной генной терапии для лечения гемофилии. Мы искренне гордимся международным признанием, полученным нами за лидерство в сфере продвижения новых методов лечения во всех областях клинического контроля гемостаза.

Шиба практикует междисциплинарный подход. Врачи различных специализаций работают в тесном сотрудничестве для разработки персонализированных программ лечения для пациентов с гемофилией. Кроме того, личный координатор от Департамента медицинского туризма будет оказывать Вам необходимую помощь на всех этапах лечения в Шибе.

Факторы риска развития гемофилии

Гемофилия – это, как правило, генетическое заболевание, передаваемое от родителей к детям. Тем не менее, примерно у одной трети детей с гемофилией в семейном анамнезе данное заболевание не упоминается. Считается, что в этих случаях болезнь является результатом новой генетической мутации.

Гемофилия возникает вследствие нарушения функции гена, который контролирует выработку факторов свертывания крови VIII и IX. Данный ген расположен на Х-хромосоме, поэтому гемофилия чаще поражает мужчин, чем женщин.

Характер наследования гемофилии:

  • Если женщина-носитель имеет дефектный ген на Х-хромосоме, то существует вероятность в 50%, что она передаст этот ген потомству. Если родится мальчик, то он будет болен гемофилией, если девочка – то она будет носителем.
  • Если отец болен гемофилией, а мать не является носителем, то сыновья болезнь не унаследуют. Тем не менее, все дочери будут носителями.

Типы гемофилии

Существует три основных формы гемофилии:

  • Гемофилия A – это наиболее распространенный тип заболевания, на его долю приходится около 85% всех случаев. Его причиной является низкий уровень фактора свертывания крови VIII.
  • Гемофилия B – вызвана низким уровнем фактора свертывания крови IX.
  • Гемофилия C – этот термин иногда используется для классификации нехватки фактора свертывания крови XI.
Симптомы гемофилии

Поскольку гемофилия – это нарушение свертываемости крови, ее основным симптомом является повышенная кровоточивость с кровотечениями, которые длятся дольше, чем обычно. Острота симптомов заболевания зависит в значительной степени от уровней факторов свертывания крови у пациента. При легких формах болезни человек может не знать, что у него гемофилия, пока хирургическое вмешательство или серьезная травма не покажут повышенную кровоточивость. С другой стороны, при тяжелой форме гемофилии кровотечения могут возникать спонтанно в отсутствии какой-либо причины. Кровоизлияние в сустав (локтевой или коленный) может быть очень болезненным.

Наиболее распространенные симптомы гемофилии:

  • Синяки, появляющиеся даже при незначительном воздействии, и появление крупных гематом;
  • Носовое кровотечение;
  • Кровоизлияния в суставы, приводящие к сильной боли и обездвиживанию;
  • Кровоизлияния в мышцы, приводящие к боли, покраснению и воспалительным процессам;
  • Кровоизлияние в головной мозг является наиболее распространенной причиной смерти у детей с гемофилией;
  • Наличие крови в моче или в стуле.
Читать еще:  Бруцеллез у человека — симптомы профилактика и лечение
Особые методы лечения гемофилии

Врачи Национального центра лечения гемофилии в Шибе предлагают интегративные, индивидуальные методы терапии данной болезни. Мы тщательно наблюдаем за каждым пациентом для того, чтобы рекомендовать наиболее подходящие терапевтические варианты. В настоящее время стандартное лечение включает в себя регулярный прием препаратов, способствующих свертыванию крови и остановке кровотечения. Тем не менее, в результате исследований по генной терапии гемофилии, возможно, будет создан новый, революционный вид лечения.

Шиба является одной из первых больниц в мире, где в рамках экспериментальной терапии используется обычный аденовирус, который несет здоровую копию гена и компенсирует нарушение функции коагуляции. Вирус вводится в организм посредством инфузии. Он достигает печени и высвобождает здоровый ген. Данный ген проникает в клетки печени, делится и размножается, тем самым излечивая гемофилию путем последующей выработки факторов свертывания крови.

Конечная цель ученых заключается в том, чтобы одной такой процедуры было достаточно для полного излечения гемофилии. На сегодняшний день результаты исследований впечатляющие и многообещающие, однако, генная терапия подходит далеко не каждому пациенту. Например, данный вид лечения противопоказан детям, поскольку ткани печени их находятся в процессе развития, а также пациентам с заболеваниями печени или при наличии антител к факторам свертывания крови.

Знакомьтесь с заведующей Национальным центром лечения гемофилии

Профессор Гили Кенет, доктор медицины
Заведующая Национальным центром лечения гемофилии и Институтом лечения тромбоза и нарушений гемостаза

Профессор Кенет – детский гематолог и профессор гематологии в Медицинской школе им. Саклера Тель-Авивского Университета. На сегодняшний день она руководит клиническими исследованиями по генной терапии гемофилии в Шибе. Кроме того, профессор Кенет участвует в передовых исследовательских проектах по вопросам гемостаза новорожденных, инсульта у детей и детской тромбофилии. В настоящее время она возглавляет Институт лечения тромбоза и нарушений гемостаза. В прошлом профессор Кенет руководила Научным подкомитетом по вопросам нарушений гемостаза в перинатальный период Международного общества по проблемам тромбоза и гемостаза (ISTH).

Читать еще:  Норма эритроцитов в крови у детей по возрасту таблица

ЗАПРОСИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ

Клиника Шиба предоставляет современные персонализированные медицинские услуги для пациентов со всего мира. Шиба – крупнейшая больница в регионе, которая обеспечивает комплексную медицинскую помощь и индивидуальный подход к каждому пациенту.

Запросите консультацию, и куратор Департамента медицинского туризма Шибы свяжется с вами в ближайшее время:

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector