Arsenal-l.ru

Я и Мама
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ, наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. В норме эритроциты, отдавая кислород, меняют только цвет – ярко-красный на синеватый, но сохраняют свою обычную округлую форму. При данном заболевании клетки меняют не только цвет, но и форму. Непосредственная причина этого – небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов. Однако это изменение (замена всего лишь одной аминокислоты в составе белковой части молекулы) приводит к тому, что образующийся у больных гемоглобин (гемоглобин S), отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин (гемоглобин A), и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов. Синтез аномального гемоглобина в общем случае называют гемоглобинопатией.

Серповидноклеточная анемия наследуется, т.е. поражает определенные семьи, передаваясь через гены родителей детям. Таким образом, ею можно заболеть, только родившись с соответствующим генетическим нарушением. Если болен один из членов семьи, серповидные клетки должны иметься и у других ее членов, особенно у родителей и детей, часто у братьев и сестер, а нередко и у более далеких родственников.

Заболевание может протекать довольно легко или же очень тяжело. В первом случае симптомы возникают редко или только в особых условиях. Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна бóльшая продолжительность жизни, но и они время от времени сопровождаются кризами.

2. Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

  • Сильные боли;
  • Анемия;
  • Боль в груди и затрудненное дыхание;
  • Боль в суставах, артрит;
  • Закупорка кровотока в селезенке или печени;
  • Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

Читать еще:  Нужно ли удалять кисту яичника лечение или операция?

Классификация анемий

Существует 3 основных разновидности анемий в зависимости от вызвавших их механизмов:

  • постгеморрагическая (острая и хроническая), вызванная быстрой или малой, но постоянной кровопотерей);
  • вызванная нарушением формирования гемоглобина и эритроцитов:
    • железодефицитная анемия;
    • мегалобластная анемия (В12- и фолиеводефицитная);
    • гипо- и апластическая анемия при недостаточной кроветворно функции костного мозга;
  • гемолитическая анемия, вызванная разрушением эритроцитов в сосудах под действием внешних ядов, врожденной патологии строения гемоглобина и т. д.

Иногда встречаются смешанные формы, возникающие под действием нескольких причин.

Степени тяжести анемии: легкая (уровень гемоглобина не ниже 90 г/л), средняя (гемоглобин 70 – 90 г/л) и тяжелая (гемоглобин менее 70 г/л) степень. В последнем случае нередко требуется переливание крови или эритроцитарной массы.

Симптомы анемии

Для каждого вида малокровия характерна своя симптоматика и особенности течения болезни. Однако можно выделить ряд общих признаков анемии, среди которых:

  • бледность кожных покровов;
  • быстрая утомляемость;
  • потеря аппетита;
  • снижение работоспособности и концентрации внимания;
  • головокружения;
  • головные боли, шум в ушах, «мушки» перед глазами;
  • обмороки;
  • боли в сердце, возникающие даже в состоянии покоя;
  • одышка при небольших физических нагрузках или в покое.

Симптомы

У лиц с серповидноклеточной анемией всегда имеется анемия некоторой степени (часто вызывающая утомляемость, слабость и бледность), и может развиваться легкая желтуха (пожелтение кожи и глаз). У некоторых людей появляются и другие симптомы. У части людей возникают тяжелые повторяющиеся симптомы, которые приводят к серьезнейшим нарушениям здоровья и преждевременной смерти.

Носительство признака серповидноклеточной анемии

У носителей гена серповидноклеточной анемии эритроциты не такие хрупкие и не склонны к быстрому разрушению. Носительство гена серповидноклеточной анемии не приводит к болезненным кризам, но в редких случаях человек скоропостижно умирает в случае слишком интенсивной физической нагрузки, вызывающей тяжелое обезвоживание, например, во время военной подготовки или спортивных тренировок.

Читать еще:  Заболела поджелудочная железа первые признаки и симптомы панкреатита

У носителей гена серповидно-клеточной анемии повышается риск хронической болезни почек и тромбоэмболии легочной артерии. В редких случаях они могут заметить появление крови в моче. У носителей гена серповидноклеточной анемии также повышается риск крайне редкой формы рака почки.

Серповидноклеточный криз

К серповидноклеточному кризу (или обострению) может приводить все, что вызывает сокращение количества кислорода в крови, например, интенсивные физические нагрузки, занятия альпинизмом, перелеты на большой высоте в условиях нехватки кислорода или недомогания. Серповидноклеточный болевой криз (по причине окклюзии сосудов) — это эпизод усугубления симптомов, который может включать осложнение анемии, боли (часто в брюшной полости или крупных костях рук и ног), повышение температуры и (в некоторых случаях) учащенное дыхание. Боль в животе может быть достаточно сильной; также может открываться рвота. Иногда возникают дополнительные осложнения с болевым кризом, в том числе:

Апластический криз: Прекращение выработки эритроцитов в костном мозге во время заражения некоторыми вирусами

Острый грудной синдром: Вызван закупоркой капилляров в легких

Секвестрация печени: Быстрое увеличение размеров печени

Острый грудной синдром может возникать у пациентов любого возраста, но наиболее часто — у детей. Грудной синдром характеризуется сильной болью в груди и затрудненным дыханием. Повторные эпизоды грудного синдрома предрасполагают к развитию легочной гипертензии (высокое давление в сосуде, переносящем кровь из сердца в легкие). Острый грудной синдром может привести к смерти.

Осложнения

У большинства людей с серповидноклеточной анемией в детстве наблюдается увеличение селезенки, поскольку серповидные клетки накапливаются в селезенке. К моменту достижения такими людьми подросткового возраста селезенка так сильно повреждена, что уменьшается в размерах и перестает функционировать. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями, поэтому люди с серповидноклеточной анемией больше других подвержены риску развития пневмонии, вызываемой пневмококком и другими инфекциями. Помимо прочего, вирусные инфекции могут сокращать выработку эритроцитов, что приводит к усугублению анемии.

Читать еще:  Симптомы и лечение тромбоза глубоких вен нижних конечностей

На протяжении всей жизни печень может постепенно увеличиваться (вызывая тяжесть в верхней части живота); из пигмента распадающихся эритроцитов могут образовываться желчные камни.

Сердце обычно увеличивается в размерах, а увеличенное сердце менее эффективно при перекачивании крови в организме, что может вызвать сердечную недостаточность. Часто выслушиваются сердечные шумы.

У детей с серповидноклеточной анемией часто наблюдается короткий торс наряду с длинными руками, ногами и пальцами кистей и стоп. Изменения в костях и костном мозге могут вызывать боли в костях, в особенности в кистях рук и стопах. Могут случаться эпизоды болей в суставах, сопровождающиеся повышением температуры; тазобедренный сустав может повреждаться так сильно, что со временем требуется его замена.

Из-за слабого притока крови к коже могут появляться язвы на ногах, в особенности на щиколотках. У юношей могут возникать устойчивые и зачастую болезненные эрекции (приапизм). Эпизоды приапизма могут приводить к необратимому повреждению пениса, вследствие которого эрекция оказывается невозможной. Заблокированные кровеносные сосуды могут являться причиной инсультов, повреждающих нервную систему. У пожилых людей может ухудшаться функционирование легких и почек.

Осложнения

Если своевременно не начать лечить анемию, это может вызвать множество проблем со здоровьем, таких как:

  • Сильная усталость — тяжелая анемия может сделать человека настолько усталым, что он не способен выполнять повседневные задачи.
  • Осложнения при беременности — беременные женщины с наличием анемии могут чаще испытывать осложнения, такие как преждевременные роды.
  • Сердечное заболевание — анемия может привести к быстрому или нерегулярному сердцебиению (аритмии). Это может привести к увеличению сердца или сердечной недостаточности.
  • Смерть — некоторые наследственные анемии, такие как серповидноклеточная анемия, могут привести к опасным для жизни осложнениям. Потеря большого количества крови быстро приводит к острой, тяжелой анемии и может привести к летальному исходу.
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector