Arsenal-l.ru

Я и Мама
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Основные симптомы заболевания

У девочек с врожденным адреногенитальным синдромом происходит вирилизация наружных половых органов: увеличивается размер клитора (порой напоминая половой член), большие половые губы могут сливаться, имитируя мошонку. Нередки случаи неправильного определения пола детей с врожденным адреногенитальным синдромом: девочку можно принять за мальчика.

В отличие от наружных половых органов, матка и яичники развиты правильно и такие девочки имеют женский набор хромосом – 46 ХХ. Отмечается гиперпигментация кожных складок, перианальной зоны и наружных половых органов. Для таких девочек характерно раннее половое созревание (в 6-7 лет), протекающее по мужскому типу (отсутствие менструации и развития молочных желёз, характерное мужское половое оволосение, жирная кожа и низкий голос, раннее закрытие зон роста костей, вследствие чего низкий рост). В будущем у пациенток с адреногенитальным синдромом развивается первичное бесплодие или привычное невынашивание (беременность прерывается до 12 недель).

Симптомы разной степени выраженности могут возникать и у взрослых пациенток (при приобретённом адреногенитальном синдроме).

Для адреногенитального синдрома характерны:

  • гирсутизм (избыточное оволосение),
  • нарушения менструального цикла (задержка или отсутствие менструаций, отсутствие или сбой овуляции),
  • бесплодие,
  • атрофия молочных желез,
  • умеренная гипертрофия клитора,
  • недоразвитие матки и яичников.

Найти ближайшую к вам клинику

Клиника на Невской

Клиника на Ангарской

Клиника на Кубанской

Заполните форму обратной связи и наши
операторы свяжутся с Вами

Оставляя свои персональные данные, Вы даете добровольное согласие на обработку своих персональных данных. Под персональными данными понимается любая информация, относящаяся к Вам, как субъекту персональных данных (ФИО, дата рождения, город проживания, адрес, контактный номер телефона, адрес электронной почты, род занятости и пр). Ваше согласие распространяется на осуществление Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» любых действий в отношении ваших персональных данных, которые могут понадобиться для сбора, систематизации, хранения, уточнения (обновление, изменение), обработки (например, отправки писем или совершения звонков) и т.п. с учетом действующего законодательства. Согласие на обработку персональных данных даётся без ограничения срока, но может быть отозвано Вами (достаточно сообщить об этом в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед»). Пересылая в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» свои персональные данные, Вы подтверждаете, что с правами и обязанностями в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» ознакомлены.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

Читать еще:  Интерьер детской для новорожденного 100 фото примеров

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождениипаспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Читать еще:  Болит спина после родов причины возникновения методы лечения профилактика

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Почему нельзя отказываться от неонатального скрининга

Почему досрочное выписывание женщины из роддома после родов или домашние роды могут привести к умственной отсталости или преждевременной смерти ребенка

В 2002 году Светлана Каримова, ныне руководитель ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», ничего не знала о редких болезнях. Она только что вернулась домой из роддома и нянчилась с абсолютно здоровой на вид девочкой. В качестве обязательного анализа в роддоме у ребенка перед уходом взяли на анализ немного крови из пяточки. Через какое-то время Светлане позвонили из поликлиники, куда пришли результаты анализа. Медсестра сказала, что у ребенка синдром Дауна.

Светлана Каримова: «Я была в шоке, но мой папа, профессор, позвонил коллегам и выяснил, что анализы надо уточнять в медико-генетическом центре, при этом, если держать диету и принимать специализированные аминокислотные смеси, ребенок будет совершенно нормальным. Нам поставили диагноз «фенилкетонурия». При фенилкетонурии отсутствует один фермент, отвечающий за переработку аминокислоты — фенилаланина. В организме происходит накопление его токсичных производных: фенилпировиноградной и фениломолочной кислот (в норме они практически не образуются), которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз устанавливается, например, к шести месяцам, эти процессы уже необратимы. Рацион больного составляет всего 6-9 граммов живого белка, который содержится в овощах и фруктах (для примера, в 100 граммах хлеба содержится 11 граммов белка), остальное — специализированные дорогие аминокислотные смеси. В 2002 году никакой особой помощи не было. Питание и аминокислоты мы получали с гуманитарной помощью. Потом принимали экспериментальное российское питание: получали баночки без наклейки и описывали побочные эффекты. Но других вариантов не было, иначе ребенку становилось бы хуже».

В первые дни жизни всем новорожденным в России проводится обязательный неонатальный скрининг — по нескольким капелькам крови специалисты медико-генетического центра определяют, есть ли у малыша наследственные нарушения обмена веществ, которые впоследствии могут повлиять на его умственное и физическое развитие. Подобный скрининг проводится в 52 странах мира.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у одного из 7 тысяч новорожденных. Уступая первое место врожденному гипотериозу, частота которого выше примерно в два раза, она является одним из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, тест на которые в обязательном порядке проходят все российские детишки. С 2006 года Минздравом в список «подозреваемых» включены также муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

Если лечение не начато вовремя, то уже спустя несколько месяцев после рождения у малыша появляются клинические проявления — симптомы и признаки, которые, в отличие от последствий обычных болезней, необратимы. Генетический тест в первые дни его жизни призван выявить болезнь на биохимическом уровне, пока она не успела внести свои коррективы в личность и физику ребенка.

Кровь для генетического анализа из пяточки младенца берут на четвертые сутки его жизни. Этот срок был признан оптимальным, так как на четвертый день можно выявить изменения анализов, характерные для всех перечисленных заболеваний. Ольга Медведева, врач-неонатолог, уточняет, что такой срок корректен, если ребенок развивался нормально.

У недоношенных же детишек забор крови происходит на седьмые сутки . Капелька крови наносится на специальный тест-бланк. На следующий день он отправляется в лабораторию, где из сухой пробы делают анализ. Результат теста появляется примерно через 10 дней, и если он отрицательный, мам не беспокоят. Если же обнаруживают отклонения, то родителей с ребенком через детскую поликлинику приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного обследования. Если подтверждающая диагностика дает положительный результат, детей ставят на диспансерный учет и начинают терапию: при фенилкетонурии — в медико-генетической консультации, при врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме — у детского эндокринолога, при муковисцидозе и галактоземии — у педиатра (или в региональном центре муковисцидоза для этой болезни в ряде субъектов РФ).

Если анализ не был сделан в роддоме, его нужно пройти в поликлинике. Однако надо понимать, после выписки из роддома эти анализы на ответственности мамы и поликлиники, куда роддом передает все данные о малыше. В рамках полиса ДМС скрининг можно пройти дома. Если вы решили рожать в другой стране, то обязательный неонатальный скрининг делается по правилам этой страны и обычно покрывается страховкой.

В идеале скрининг должны проходить все новорожденные. Конечно, статистические 100 процентов недостижимы из-за показателей младенческой смертности и доли мертворожденных детей. Но и детки, которым повезло больше, иногда выпадают из программы неонатального скрининга, лишившись возможности на первых стадиях поймать нарушение, которое впоследствии сильно изменит их жизнь.

Что такое скрининг

Прямая речь

Говорит замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская

— Впервые определение термина «просеивание», или «скрининг» (от английского screening — просеивание), дано J. Wilson, G. Jugner в 1968 году в официальном документе ВОЗ, согласно которому этот термин означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Это тестирование внешне здоровых людей с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Скринирующие программы в медицине применяются достаточно широко (например, осмотр молочных желез у женщин по достижении определенного возраста и маммография для выявления рака молочной железы или туберкулиновые пробы — реакция Манту — детям для выявления туберкулеза). Применение скрининга новорожденных обусловлено рядом факторов: заболевания, на которые проводится скрининг, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления; без скрининга данные заболевания либо вообще не выявляются, либо обнаруживаются так поздно, что успевают произойти необратимые изменения и их лечение становится неэффективным; для них разработаны методы лечения, эффективные при ранней диагностике.

Существуют объективные причины, по которым младенцу не делается генетический тест. «Мы воздерживаемся от забора у детей с экстремально низкой массой тела (до 1 кг) в связи с тяжестью их состояния»,— отмечает Ольга Медведева. Тем более что раньше гражданами считались детки, родившиеся не ранее 28-й недели развития, но с 2012 года действует закон, по которому эта граница сдвинута на 22-ю неделю. В то же время дети, рожденные на 22-23-й неделе, зачастую не доживают до неонатального скрининга.

Читать еще:  МастерклассКонверт на выписку для новорожденного своими руками 3 варианта

От любви до смерти

Неонатальный скрининг — обязательная процедура, к сожалению, женщины плохо или совсем не информированы о неонатальном скрининге, о заболеваниях, на которые проводится скрининг, его целях и последствиях отказа то этого анализа. Не все родители приходят на подтверждающую диагностику, когда их вызывают в МГК. Страшнее, что мамы стали отказываться от анализа сознательно. Роженицы стали взрослее (нормальным стало рожать в 27-28 лет), они обычно заинтересованы в своей беременности, часто лежат в платных палатах, начитаны. Но при возможности сделать скрининг заявляют, что не хотят причинять ребенку боль. Хотя забор крови для ребенка не является болезненным.

«Я бы не сказала, что женщины отказываются от скрининга сознательно, они явно не понимают серьезности такого решения до конца,— полагает заведующая отделением новорожденных Татьяна Горячева.— Многие после кропотливых бесед все же соглашаются делать анализ. Но некоторые замыкаются и стоят на своем, не понимая, что, следуя какой-то глупой моде, вредят своему ребенку»,— удивляется врач. Таким женщинам тяжело объяснить, что если проблема существует, ее можно и нужно будет решить сразу.

Если момент, в который можно было диагностировать заболевание, упущен, то через 2-3 месяца проявляются симптомы, и врачи, не знакомые с редким нарушением, затрудняются поставить правильный диагноз. В отсутствии лечения происходят необратимые изменения: при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе — умственная отсталость, при АГС без заместительной терапии ребенок может умереть. Кроме того, часть скринируемых заболеваний наследственные с высоким риском повторения в семье (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). После рождения больного ребенка родителям просто необходимо пройти медико-генетическое консультирование и обследование перед тем, как планировать следующую беременность.

Специалисты уверены, что о скрининге будущим мамам должны говорить заранее — это врачи, которые готовят их к родам, женские консультации, частные центры, где они ведут беременность. В предродовом же состоянии женщина находится в стрессе и не может принять логичное решение по биологическим причинам, а после уже занята проблемами с ребенком.

По словам Светланы Каримовой, нужно обязательное обучение и соответствующее указание Минздрава, чтобы медперсонал и сотрудники консультации говорили об этом анализе авторитетно, а роженицы к моменту забора крови уже хорошо понимали, что это такое.

В России массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию стало проводиться с 1985 года, хотя в отдельных регионах в Советском Союзе он проводился и ранее. В 1993 году в рамках президентской программы «Дети России» стал внедряться скрининг на врожденный гипотиреоз. С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

С начала применения неонатального скрининга в нашей стране почти все случаи фенилкетонурии и гипотериоза выявлялись благодаря ему. Диагнозы же на остальные болезни до 2006 года ставились поздно, при развернутой клинической картине. Нередко из-за того, что большинство врачей не наблюдают такие нарушения в ежедневной практике, диагнозы ставили неверно и людей лечили совсем от других болезней, позволяя развиваться настоящей катастрофе. Сейчас же, утверждает Ольга Медведева, персонал медико-генетической консультации действительно следит, чтобы больных детишек находили, и никого не бросает.

Хотя надо понимать, что пока речь идет только о пяти заболеваниях. Этого категорически мало. В США скрининг доходит до 45 наследственных болезней, в Германии — до 14. Упомянутая уже ассоциация «Генетика» бьется за то, чтобы в России список заболеваний, включенных в обязательный скрининг, расширили. Потому что это позволит сократить число больных с редкими или неизлечимыми заболеваниями или просто спасти от смерти.

Светлана Каримова, рассказывает: «Мы используем импортное питание, которое выдают в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-45 тысяч рублей в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка (пачка хорошей муки, например, стоит около 500 рублей). Вы не отличите мою дочку от других детей. Но уходить с диеты нельзя. Мы с мужем планируем рождение еще одного ребенка. Я носитель мутационного гена ФКУ, и даже если анализы мужа покажут, что он тоже носитель, мы готовы растить будущего малыша. Конечно, бывает страшно, но я знаю, что с патологиями можно столкнуться, и умею с ними бороться. Ведь каждый человек — носитель мутационных генов, и соответственно столкнуться с этим может каждый».

Дети в процентах

Статистика

В 2013 году, по данным Минздрава, из 1 887 574 новорожденных обследованы 1 880 125 (от 98,5 до 99,6%). У 1281 из них выявлены заболевания (фенилкетонурия — 285 , врожденный гипотиреоз — 523 , адреногенитальный синдром — 198 , галактоземия — 83 , муковисцидоз — 192 ). По данным ведомства, за 7 месяцев 2014 года (январь — июль) на территории России родились 1 014 725 детей (на 18 тысяч больше, чем за аналогичный период прошлого года). Из них практически все прошли неонатальный скрининг (от 95,7 до 99,1%), нарушения выявлены у 595 детей.

Адрогенитальный синдром и беременность

Часто возникает вопрос: «Можно ли паре иметь детей, если в семье есть больной с адрогенитальным синдромом? Могут ли родители иметь здоровых детей?»

Ответ – да, но при соблюдении некоторых условий. Современная гинекология предлагает несколько вариантов проведения дородовой диагностики. Один из методов — молекулярно-генетическое обследование плода. На 9 – 11 или 16 – 18 неделе беременности акушер-гинеколог проводит забор небольшого количества клеток плода из околоплодной жидкости и направляет их на молекулярно-генетическую экспертизу. Полученный диагноз показывает есть ли мутации в гене отвечающем за АГС.

К сожалению, предотвратить появление адрогенитального синдрома невозможно, так как данное заболевание является генетическим. В случае подтверждения диагноза у плода, родители принимают решение прерывать беременность или нет. При своевременном начатом лечении, грамотном планировании беременности и своевременном выявлении АГС у новорожденных прогноз протекания болезни благоприятный.

Смотри видео, в котором гинеколог отвечает на самые животрепещущие вопросы:

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector