Arsenal-l.ru

Я и Мама
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Спинально-мышечная атрофия у детей

Спинально-мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт. Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.


В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.


В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.


В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.


Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Как лечить СМА?

В мире применяется три препарата.

«Спинразу» зарегистрировали в России в 2019 году, но в клинические рекомендации включили лишь 11 августа 2020 года. Применение «Спинразы» пожизненное. В первый год пациенту делается шесть инъекций препарата, один укол обходится в 8 млн рублей. Далее лекарство вводят в спинной мозг ребенка каждые четыре месяца. Стоимость терапии всех пациентов в Воронежской области составляет полмиллиарда рублей в год.

Второй препарат, аналогичный «Спинразе», – «Рисдиплам». Применение также пожизненное, но ежедневное и в виде капель. Сейчас в регионе его бесплатно получают четверо детей по программе дорегистрационного доступа компании Roch.

И «Спинразу», и «Рисдиплам» больной должен принимать всю жизнь. Но в 2019 году стало известно о препарате «Золгенсма», разработанном компанией «Авексис» (ГК «Новартис»). Один укол «Золгенсмы» способен излечить СМА. По данным фонда «Семьи СМА», это первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии.

Читать еще:  Анатомия печени расположение строение структура

– Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека, – отметили в фонде.

В середине июля 2020 года компания «Новартис» подала досье на регистрацию «Золгенсмы» в Министерство здравоохранения РФ. На 23 июля 2020 года укол получили 16 российских пациентов (за счет благотворителей). Родители детей со СМА активно продолжают собирать баснословные суммы на «Золгенсму». Время на сбор всегда ограничено – по американской инструкции, ввести препарат нужно до того, как ребенку исполнится два года. Есть также европейский протокол, где инъекция возможна для детей весом до 21 кг. Но в Россию может быть ввезен только препарат, изготовленный согласно американским показаниям к применению.

В большинстве случаев государство не может бесплатно обеспечить дорогостоящее лечение пациентов со СМА. Из выходов – временная программа дорегистрационного доступа «Рисдиплама», помощь волонтеров и фондов. Также можно попытать счастья в «лотерее» производителя «Золгенсмы». С января 2020 года компания «Авексис» запустила программу, в рамках которой планирует передать до 100 доз лекарства бесплатно пациентам до двух лет по всему миру в 2020 году. Пациентов отберут с помощью системы «слепого отбора».

– У родителей нет выбора. Они обращаются во все инстанции, и благотворительность в этой ситуации как раз тот шаг, который может решить ряд проблем. У нас есть прецедент, когда родители набрали 155 млн рублей на препарат «Золгенсма», и есть первый ребенок, которому его ввели. Ему помогли всем миром: сборы шли не только в России, но и за границей. Мы не знаем, что будет дальше, но это выбор родителей. Доказательная база препарата должна быть очень большой, но апробировать его сложно, учитывая, что это и так редкое заболевание, – рассказала начальник отдела оказания лечебно-профилактической помощи матерям и детям, главный педиатр Воронежской области Маргарита Киньшина.

Лаборатория персонализированной геномной диагностики

Руководитель АБИЛЬДИНОВА ГУЛЬШАРА ЖУСУПОВНА

Врач-генетик высшей категории, доктор медицинских наук, профессор. Общий стаж работы – 29 лет, научно- педагогический — 26 лет. Неоднократно проходила повышение квалификации в ведущих генетических центрах мира (Израиль, Швейцария, Турция, Россия), имеет международные сертификаты. Является членом Международной Ассоциации цитогенетиков, мутагенеза, Российского общества медицинских генетиков.

ДИАГНОСТИКА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ТИПЫ I, II, III, IV: ПОИСК ДЕЛЕЦИЙ В ГЕНЕ SMN1

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

УЗНАТЬ О РИСКЕ, НЕ ДОЖИДАЯСЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, МОЖНО с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Больницы, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Молекулярно-генетическая диагностика методом MLPA крупных делеций/дубликаций в генах SMN1 и SMN2, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование с целью определения крупных делеций/дупликаций в генах SMN1 и SMN2 проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам

— для верификации диагноза «спинальная мышечная атрофия» при наличии у пациента характерной клинической симптоматики;

— для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии;

— для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.

Когда назначается исследование?

— При подозрении на спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана, Кугельбегера -Веландера на основе анамнеза и клинической симптоматики;

— при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию,

— при дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов;

— при дифференциальной диагностике мышечной слабости;

— при раннем выявлении заболевания у родственников;

— при планировании семьи — для оценки генетического риска для будущего ребенка.

Читать еще:  Как лечить асимметрию кровотока по позвоночным артериям

Что означают результаты?

Экзон 7 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1

Экзон 8 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 8 экзона гена SMN1

Определение количества копий гена SMN2

Количество копий гена SMN2 – 1 копия гена;
Количество копий гена SMN2 — 2 копии гена;
Количество копий гена SMN2 – 3 копии гена;
Количество копий гена SMN2 — 4 копии гена

Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.

Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией.

Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость исследования:

Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна/Беккера методом MLPA

Миодистрофия Дюшенна/Беккера обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Относится к наследственным заболеваниям с X-сцепленным рецессивным, им страдают 50% мальчиков, в то время как женщины могут быть носительницами повреждённого гена. Примерно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате первичной мутации (de novo).

Ген DMD состоит из 79 экзонов. При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации всех экзонов с 1 по 79.

Миодистрофия Дюшенна (МД) чаще всего проявляется в раннем возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, часто сопровождается кардиомиопатией и нарушением интеллекта. На начальных этапах МД в основном поражаются проксимальные отделы мышечной системы (мышцы бедра, таза, плечевого пояса), но при последующей прогрессии затрагиваются все отделы мышечной системы. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК также несколько повышен.

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна методом MLPA

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на миодистрофию Дюшенна/Беккера проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

— При подозрении на миодистрофию Дюшенна/Беккера;

— при дифференциальной диагностике мышечной слабости;

— при дифференциальной диагностике мышечных судорог и миоглобинурии;

— при раннем выявлении заболевания у родственников;

— при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении делеции или дупликации одного или нескольких экзонов с помощью метода фрагментного анализа в гене DMD.

Нормальные значения: Патологических делеций и дупликаций экзонов 1-79 в гене DMD не обнаружено.

Положительный результат: Обнаружена делеция/дупликация в гене DMD. Диагноз «миодистрофия Дюшенна/Беккера» подтвержден.

Наличие мутации является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в семье.

Что может влиять на результат?

Ген DMD, ответственный за миодистрофию Дюшенна/Беккера, находится в локусе Xp21.2-p21.1 и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутаций представляют собой протяжённые делеции (от одного до нескольких десятков экзонов), в 10% случаев – точковые мутации и в 30% — дупликации. При подозрении на точковую мутацию необходимо проведение экзомного секвенирования.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовка к исследованию не требуется

Стоимость исследования:

За дополнительной информацией звоните по телефонам:

8 (7172) — 70 — 81 — 34

Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека

Слишком много хорошего может быть плохим

Анализ микробиома кишечника — это простой, неинвазивный и эффективный способ узнать, используя передовые технологии молекулярной генетики, сколько полезных бактерий у Вас в толстом кишечнике. Если считать по массе, то в теле взрослого человека [микробов] в среднем около полутора килограммов. Это делает нашу микробиоту одним из самых крупных органов, который по весу соперничает с мозгом и лишь немногим уступает печени. Бактерии в желудочно-кишечном тракте, которые составляют микробиом кишечника, играют жизненно важную роль в вашей иммунной системе, функции щитовидной железы, здоровье костей и общем состоянии здоровья. Сложная сеть лимфоидных клеток вместе с полезными бактериями в тонкой кишке помогают бороться с инфекциями и регулировать иммунную систему. Найденные здесь полезные бактерии также производят ключевые питательные вещества, такие как витамины и жирные кислоты. На самом деле было подсчитано, что до половины суточной нормы витамина К обеспечивается кишечными бактериями. Эти бактерии также помогают создать движение в толстой кишке для перемещения содержимого через кишечник. Однако, когда полезные микроорганимы размножаются до чисел, превышающих нормальные, или колонизируют тонкую кишку они питаются углеводами из нашей пищи, создавая избыток газа, вздутие живота и воспаление, которые влияют на усвоение нами питательных веществ.

Также анализ выявляет присутствие патогенных микроорганизмов, таких как дрожжи, паразиты и бактерии, которые способствуют хроническим заболеваниям и нарушениям пищеварения. К счастью, как только Вы начинаете контролировать и восстанавливать естественный баланс кишечника, Вы можете устранить эти расстраивающие пищеварительные симптомы.

Читать еще:  Чем памперсы отличаются от подгузников какая разница между ними?

Подходит ли исследование для Вас?

Человеческое тело — это безупречно спроектированная машина, созданная для того, чтобы функционировать определенным образом и разумно лечить себя. К сожалению, среднестатистический человек с самого раннего возраста постепенно отказывается от естественного замысла тела, питаясь неестественными продуктами, сидя весь день или живя в обстановке высокого стресса. Есть также лекарства, которые влияют или нарушают нормальную флору кишечника, такие как антибиотики, блокирующие кислоту лекарства и стероиды. Всё это привело к эпидемии хронических заболеваний в мире.

Не принимайте боль, усталость, неспособность сосредоточиться или ожирение как нормальные! Если Вы хотите чувствовать себя лучше, работать лучше и избавиться от зависимости от лекарств, Вам может помочь исследование микробиома кишечника. Отчет о результатах исследования содержит полезную информацию о том, какие рецептурные и натуральные продукты наиболее эффективны против определенных штаммов организма, обнаруженных в образце стула. Здоровье кишечника — это окно в наше общее состояние здоровья, и этот передовой тест дает много информации о нашем кишечном микробиоме. Благодаря составленным рекомендациям Вы сможете улучшить общее состояние кишечника и состояние иммунной функции кишечника.

Уважаемые пациенты! Теперь у вас есть возможность получить заключение квалифицированного врача-генетика по результатам генетических исследований. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного энтеротипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента.

Исследование на микробиом и консультация у нашей команды врачей, медицинских генетиков, гастроэнтерологов и диетологов может направить Вас на путь к оптимальному здоровью и хорошему самочувствию!


Кишечные бактерии говорят нам как правильно питаться!

Необходимые исследования:

Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека

Исследуемый материал:

Кал, собранный в стерильный пластиковый контейнер.

Подготовка к исследованию:

За сутки до сдачи анализа ограничить прием растительной пищи

Стоимость исследования:

За дополнительной информацией звоните по телефонам:

Доза ценою в жизнь

Спасти от спинальной мышечной атрофии сегодня может лишь один препарат – нусинерсен (он же спинраза). Его разрешили применять в 2016 году в США. В России спинразу зарегистрировали лишь в августе прошлого года. По данным московского проекта «Семья СМА», препарат может сохранить больному жизнь.

«Препарат увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. При регулярной терапии Спинраза приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Чем раньше пациент начинает прием Спинразы, тем более благориятным может быть прогноз», – объясняют специалисты.

Трудность лечения людей с СМА в том, что инъекции спинразы – одновременно единственный и один из самых дорогих препаратов в мире. Один укол стоит 100 тысяч евро – 6,9 миллиона рублей. В целом лечение обойдётся в сотни миллионов рублей.

«Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие. В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца», – добавили в проекте «Семья СМА».

У семьи Рукосуевых, как и у любой другой средней российской семьи, таких денег на поддержание жизни Захара не было, нет и никогда не будет. Но семья и не должна покупать спинразу самостоятельно — этим занимается региональный бюджет. Но, как сообщал в 2019 году сайт «Такие дела», денег в казне страны тоже нет, так как на лечение СМА в так называемом «списке 12 высокозатратных нозологий», составленным Минздавом РФ, придётся заложить 37 миллиардов рублей. При этом на всю программу выделено 57 млрд. Бюджетные ограничения вынуждения вынуждают делать сложный выбор, который в какой-то степени можно назвать циничным.

«Либо мы лечим пациентов со СМА, что тоже надо определенно делать, нужно определиться с финансовыми источниками, либо мы лечим всех остальных»,

– цитирует издание замдиректора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Ольгу Константинову.

С этой позицией не согласился отец Захара. Никита Рукосуев вышел на одиночный пикет к зданию красноярского правительства после смерти сына. Рядом с ним инвалидная коляска и портрет мальчика. В руках у мужчины – плакат с надписью «Губернатор, кто ответит за смерть моего сына?». Никита Рукосуев заявил, что не уйдёт от здания Серого дома (как здесь называют цитадель региональной власти) пока правительство не начнёт выделять деньги на препарат для всех больных СМА.

Более того, в семье есть старший сын, которого зовут Добрыня. Ему врачи поставили такой же диагноз. Сейчас мужчина пикетирует правительство в том числе для того, чтобы спасти второго ребёнка.

«Наш папа сказал, что без лекарства домой не вернётся.

Слишком долго мы добивались лекарства по «стандартной процедуре»», – поддерживает пикет мужа Светлана Рукосуева.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector